Luglio 29, 2020
Un nuovo esame del sangue ha dimostrato notevoli promesse nel discriminare tra persone con e senza malattia di Alzheimer e in persone a rischio genetico noto potrebbero essere in grado di rilevare la malattia già 20 anni prima dell’inizio del deterioramento cognitivo, secondo un ampio studio internazionale pubblicato oggi. nel Journal of the American Medical Association (JAMA) e contemporaneamente presentato alla conferenza internazionale dell’Associazione Alzheimer.
Per molti anni, la diagnosi di Alzheimer si è basata sulla caratterizzazione delle placche amiloidi e dei grovigli tau nel cervello, tipicamente dopo la morte di una persona. Un esame del sangue poco costoso e ampiamente disponibile per la presenza di placche e grovigli avrebbe un profondo impatto sulla ricerca e sulla cura dell’Alzheimer. Secondo il nuovo studio, le misurazioni della fosfo-tau217 (p-tau217), una delle proteine tau presenti nei grovigli, potrebbero fornire un indicatore relativamente sensibile e accurato sia delle placche che dei grovigli – corrispondenti alla diagnosi di Alzheimer – in persone viventi.
“L’analisi del sangue p-tau217 è molto promettente nella diagnosi, nella diagnosi precoce e nello studio dell’Alzheimer”, ha affermato Oskar Hansson, MD, PhD, Professore di ricerca sulla memoria clinica presso l’Università di Lund, Svezia, che guida lo studio svedese BioFINDER e senior autore dello studio che ha guidato lo sforzo di collaborazione internazionale. “Mentre è necessario più lavoro per ottimizzare il dosaggio e testarlo su altre persone prima che diventi disponibile in clinica, il test del sangue potrebbe diventare particolarmente utile per migliorare il riconoscimento, la diagnosi e la cura delle persone nel contesto dell’assistenza primaria”.
I ricercatori hanno valutato un nuovo esame del sangue p-tau217 su 1.402 partecipanti alla ricerca con deficit cognitivi e non danneggiati da studi ben noti in Arizona, Svezia e Colombia. Lo studio, coordinato dall’Università di Lund in Svezia, ha incluso 81 partecipanti dell’Arizona al programma Brain Donation del Banner Sun Health Research Institute che avevano valutazioni cliniche e fornito campioni di sangue nei loro ultimi anni di vita e poi hanno avuto valutazioni neuropatologiche dopo la loro morte; 699 partecipanti allo studio svedese BioFINDER che avevano valutazioni cliniche, di imaging cerebrale, del liquido cerebrospinale (CSF) e di biomarcatori basati sul sangue; e 522 portatori e non portatori della mutazione autosomica dominante colombiana di Alzheimer (ADAD) della più grande coorte di ADAD al mondo.
Nell’Arizona (Banner Sun Health Research Institute) Brain Donation Cohort, il dosaggio del plasma p-tau217 discriminava tra donatori di Arizona Brain con e senza la successiva diagnosi neuropatologica di “Alzheimer a probabilità intermedia o alta” (cioè, caratterizzata da placche, nonché grovigli che si sono diffusi almeno alle aree di memoria del lobo temporale o oltre) con una precisione dell’89%; distingueva tra soggetti con e senza diagnosi di “Alzheimer ad alta probabilità” con un’accuratezza del 98%; e misurazioni più elevate di ptau217 erano correlate con conteggi di grovigli cerebrali più elevati solo in quelle persone che avevano anche placche amiloidi.
Nello studio svedese BioFINDER, il test ha discriminato tra persone con diagnosi cliniche di Alzheimer e altre malattie neurodegenerative con un’accuratezza del 96%, simile alle scansioni PET tau e ai biomarcatori CSF e migliore di molti altri esami del sangue e misurazioni MRI; e distingueva tra quelli con e senza una scansione PET tau anormale con una precisione del 93%.
Nella coorte della Colombia, il test ha iniziato a distinguere tra portatori di mutazione e non portatori 20 anni prima della loro età stimata all’insorgenza di un lieve deterioramento cognitivo.
In ciascuna di queste analisi, p-tau217 (un componente importante dei grovigli di tau correlati alla malattia di Alzheimer) ha funzionato meglio di p-tau181 (un altro componente dei grovigli di tau e un esame del sangue recentemente trovato per avere risultati promettenti nella diagnosi di Alzheimer) e diversi altri esami del sangue studiati.
Altri leader dello studio includono Jeffrey Dage, PhD, di Eli Lilly and Company, che ha sviluppato il test p-tau217, co-primi autori Sebastian Palmqvist, MD, PhD e Shorena Janelidz, PhD, dell’Università di Lund, ed Eric Reiman, MD, Banner Alzheimer’s Institute, che ha organizzato l’analisi dei dati di coorte dell’Arizona e della Colombia.
Negli ultimi due anni, i ricercatori hanno fatto grandi progressi nello sviluppo degli esami del sangue dell’amiloide, fornendo preziose informazioni su una delle due caratteristiche cardinali dell’Alzheimer. Mentre è necessario più lavoro prima che il test sia pronto per l’uso in clinica, un esame del sangue p-tau217 ha il potenziale per fornire informazioni su placche e grovigli, corrispondenti alla diagnosi di Alzheimer. Ha il potenziale per far avanzare la ricerca e la cura della malattia in altri modi importanti.
“Gli esami del sangue come p-tau217 hanno il potenziale per rivoluzionare la ricerca sull’Alzheimer, i test di trattamento e prevenzione e l’assistenza clinica”, ha affermato Eric Reiman, MD, direttore esecutivo del Banner Alzheimer’s Institute di Phoenix.
Fonte:
Materials provided by Lund University.
Riferimenti:
- Sebastian Palmqvist, Shorena Janelidze, Yakeel T. Quiroz, Henrik Zetterberg, Francisco Lopera, Erik Stomrud, Yi Su, Yinghua Chen, Geidy E. Serrano, Antoine Leuzy, Niklas Mattsson-Carlgren, Olof Strandberg, Ruben Smith, Andres Villegas, Diego Sepulveda-Falla, Xiyun Chai, Nicholas K. Proctor, Thomas G. Beach, Kaj Blennow, Jeffrey L. Dage, Eric M. Reiman, Oskar Hansson. Discriminative Accuracy of Plasma Phospho-tau217 for Alzheimer Disease vs Other Neurodegenerative Disorders. JAMA, 2020; DOI: 10.1001/jama.2020.12134
Lund University. “New blood test shows great promise in the diagnosis of Alzheimer’s disease.” ScienceDaily. ScienceDaily, 29 July 2020. <www.sciencedaily.com/releases/2020/07/200729114404.htm>.